Fonte: nd+
Você já ouviu falar em HPN (hemoglobinúria paroxística noturna)? Trata-se de uma doença rara e de diagnóstico desafiador que, sem tratamento, não só impacta profundamente a qualidade de vida, como pode ser fatal.
A HPN é um tipo de anemia hemolítica que pode surgir em qualquer idade, afetando cerca de uma pessoa cada um milhão no mundo (ou seja, cerca de 8 mil pessoas em todo mundo sofrem com este diagnóstico).
Em casos em que a doença não é tratada, a taxa de sobrevivência em cinco anos após o diagnóstico é de 60%, segundo o Registro Epidemiológico de Anemias Raras na Europa.
A hemoglobinúria paroxística noturna ocorre quando as células sanguíneas precisam de proteínas específicas em sua superfície e, sem elas, acabam destruídas prematuramente nos vasos sanguíneos, explica o hematologista Miguel López Cáceres.
A doença é causada por uma mutação nas células-tronco do sangue em um gene chamado PIGA, que impede a produção de proteínas anticomplemento nas hemácias, levando à sua ruptura contínua.
