A trombofilia é uma doença que causa alteração na coagulação sanguínea, com consequente aumento do risco de obstrução dos vasos sanguíneos. Esta obstrução é denominada trombose.
A doença pode se manifestar em diversas partes do corpo; se ocorrer nos vasos do coração pode levar a um infarto; se nos vasos do cérebro, pode levar a um derrame; contudo, o mais comum é a formação de coágulos nas pernas, onde os sintomas são inchaço, dor, vermelhidão e calor.
As trombofilias hereditárias constituem um grupo heterogêneo de alterações na coagulação sanguínea, que aumentam a predisposição ao desenvolvimento de fenômenos tromboembólicos e manifestam-se, em geral, na presença de outros fatores de risco.
Através de exame genético é possível saber se a pessoa apresenta predisposição genética (hereditária) para trombose sendo possível que o médico tome medidas preventivas