A talassemia beta resulta da diminuição da produção das cadeias betas da hemoglobina decorrente de mutações ou deleções no gene da globina beta, levando ao comprometimento da produção de hemoglobina A.
O diagnóstico da talassemia é feito por meio de exames de sangue, como o hemograma e da eletroforese de hemoglobina, que tem como objetivo avaliar os tipos de hemoglobina circulante no sangue.
Sintomas: sintomas leves a graves de anemia, tais como fadiga, fraqueza e falta de ar, e podem também de icterícia, amarelecimento da pele e do branco dos olhos e cálculos na vesícula.