Dr. Walter Moisés Tobias Braga
CRM 114081
Hematologia e Hemoterapia

Cientistas identificam nova variante genética em uma família com leucemia mieloide aguda

Fonte: Jornal da USP

Pesquisadores da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP) da USP e do Laboratório do Grupo Fleury acompanharam um raro caso de leucemia mieloide aguda (LMA) familiar em uma menina de apenas 6 anos. A pesquisa identificou outros cinco casos na mesma família, todos diagnosticados ainda na adolescência, além de duas mutações no gene CEBPA – essencial para dar origem às células que protegem de infecções bacterianas e fúngicas. 

O caso foi descrito em um artigo publicado na revista internacional Hematology, Transfusion and Cell Therapy e relatou, de forma inédita, uma nova variante hereditária do gene CEBPA. De acordo com a médica hematologista Lorena Lobo Figueiredo Pontes, o conhecimento de alterações genéticas neste tipo de leucemia é fator decisório para encaminhar um paciente ao transplante de medula óssea ou não.

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